¡OJO AVIZOR! Coloboma de iris

A lo largo de la historia, muchos superhéroes han tenido una visión especial: Supermán tenía visión de rayos-X, Daredevil tenía discapacidad visual y...¿💜Wonder Chloe💜? Pues 💜Wonder Chloe💜 tiene un coloboma de iris. 

La palabra "coloboma" fue uno de los primeros términos con los que comenzamos a completar nuestro diccionario de términos médicos particular. Como os podéis imaginar, toda m(p)adre de hijo/a con una enfermedad poco frecuente tiene uno pues este tipo de síndromes vienen asociados a múltiples patologías cargadas de nombres extraños y términos que, para nada, forman parte de nuestro lenguaje coloquial. 

La historia de cómo nos dimos cuenta de que 💜Wonder Chloe💜 tenía un coloboma es más bien corta. 💜Wonder Chloe💜 tenía un mes y medio y acababa de darse su manjar matutino cuando yo, en uno de esos momentos de "chocheo" de madre primeriza, me di cuenta de un pequeño hallazgo en su ojo izquierdo que rápidamente compartí con su padre: 

- Cariño, esta niña tiene las pupilas diferentes. La izquierda está como ovalada. 

El papá de 💜Wonder Chloe💜 y yo creímos, como dos buenos catetos y desconocedores de cualquier tipo de patología ocular, que podría ser una de esas cosas que cambian con el tiempo. Habíamos escuchado que había cambios en los ojos de los bebés, pero recordamos que esos cambios sólo hacían referencia al color del iris. ¡Vaya dos pardillos! 😂 Esto sumado al hecho de que nos pusimos a investigar por "San Google", donde buscas que te has cortado un dedo y te recomiendan la amputación de la extremidad desde el hombro, os podéis imaginar la preocupación. 

Teníamos que llevar a 💜Wonder Chloe💜 al pediatra ya que por entonces estábamos combatiendo unos mocos horribles, le comentamos lo que habíamos apreciado en nuestra bebé y nos derivó al servicio de oftalmología. Allí, en aquel hospital en el que había nacido nuestra pequeña, simplemente nos confirmaron el diagnóstico: coloboma de iris. 

Os podría parecer que tardamos tiempo en darnos cuenta de ese detalle, pero dejadme deciros que 💜Wonder Chloe💜 era una bebé que dormía mucho (parecía una marmotilla) y que, cuando estaba despierta, abría muy poquito los ojos. Sin embargo, siendo este coloboma congénito, ¿cómo podría ser que no se lo hubieran visto al nacer? La respuesta es sencilla, una revisión nefasta fue la que le hicieron a nuestra bebé en aquel hospital. En fin, esta es otra historia que ya os contaré. 

El coloboma de iris es una de las anomalías oculares que cursan con el síndrome de Chloe (el Síndrome de Baraitser-Winter como recordaréis) y puede provocar:

👁️‍🗨️ Visión borrosa

👁️‍🗨️ Disminución del campo visual. 

👁️‍🗨️ Visión doble

👁️‍🗨️ Imagen fantasma (desconozco qué es, pero me imagino a Iker Jiménez involucrado en todo esto 😂) 

👁️‍🗨️ Fotofobia 

Hasta el momento, sólo hemos podido confirmar que 💜Wonder Chloe💜 tiene fotofobia, es decir, una sensibilidad mayor a la luz y la claridad. Esto se produce debido a que su iris izquierdo no realiza correctamente su función de acomodación por lo que recibe más luz de lo que debería y esto le produce malestar. Si presenta visión borrosa o reducción del campo visual, lo desconocemos hasta el momento. Es lo que tiene que 💜Wonder Chloe💜 no se comunique verbalmente y no nos cuente lo que le ocurre. Esto, en ocasiones, hace que estemos como "pollo sin cabeza" sin saber qué le pasa🤷🏻‍♀️. 

 Este hallazgo marcó un antes y un después ya que, a partir de aquí, comenzaron a saltar ciertas "alarmas" y es que, este tipo de patologías puede aparecer de forma aislada en cualquier bebé, pero hay muchas posibilidades de que haya algo más detrás.

Como siempre, aquí os dejo algunas webs donde podéis consultar más información sobre qué es un coloboma. Investigad y llenaos de conocimiento y, si os apetece, podéis dejar algún comentario. Estaré encantada de responderos. 

Y, por cierto, si veis algo sospechoso en vuestro/a hijo/a consultad siempre a un profesional y no hagáis como nosotros en aquel momento 😅. 

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=98944#:~:text=Es%20un%20defecto%20del%20desarrollo,cuadrante%20inferonasal%20del%20globo%20ocular.

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/003318.htm

https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/que-es-un-coloboma

Enfermedades poco frecuentes.💜Wonder Chloe💜 ¡edición limitada!

Cuando una pareja conoce que va a estrenar m(p)aternidad puede haber multitud de emociones: nervios, euforia, felicidad...

Durante los siguientes meses, los futuros m(p)adres preparan la llegada del nuevo familiar con mucho cariño. Nos convertimos en monederos abiertos y vamos por las tiendas de bebé como si fuéramos los "pretty woman" de la puericultura. Compramos de todo y sin saber ni siquiera si lo vamos a necesitar porque, ya ves tú, ¿qué falta hace comprar tantas muselinas si vas a terminar limpiándole los restos de leche de la cara con la manga de la camiseta de propaganda que te pones para andar por casa?

Y, a medida que das rienda suelta a tu síndrome del nido, vas imaginando cómo será el futuro de tu bebé. Tu bebé acaba de nacer y ya estás pensando en que estudiará en una gran universidad. Te imaginas que tendrá un trabajo muy común como presidente/a del gobierno, científico/a de la NASA, premio NOBEL de Literatura...y, según va creciendo, va cumpliendo en mayor o menor medida aquellas expectativas que te habías creado. 

Pero, ¿qué ocurre cuando no es así? ¿Qué pasa cuando no todo va "como tiene que ir"? Pues ahora os cuento nuestra experiencia. 

Cuando nuestra 💜Wonder Chloe💜 nació, todo estaba fenomenal. Éramos unos padres que salían del hospital con el pecho más hinchado que el de un palomo por el orgullo de llevarnos a nuestra niña sana a nuestro hogar. 

Con el paso del tiempo, fueron apareciendo pequeñas señales como una displasia de cadera, un coloboma de iris, una oreja desabrochada...a las que bueno, no se les iba dando mayor importancia por nuestra parte hasta que, con 3 mesecitos recién cumplidos, 💜Wonder Chloe💜 fue intervenida por una coartación de aorta. Este hecho ya no supuso una pequeña señal, sino una alarma que producía un sonido mayor que la bocina de un transatlántico. 

A partir de este hallazgo, comenzamos una carrera de fondo de consultas médicas, de especialidad en especialidad: cardiología, oftalmología, traumatología, otorrinolaringología, crónicos complejos, genética...hasta llegar al diagnóstico. 

💜 Wonder Chloe💜 tiene una enfermedad poco frecuente de esas que tienen una prevalencia de menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Una condición genética de las que, cuando preguntamos al neuropediatra si conocía alguna asociación de este síndrome, nos respondió que "para los casos que hay, mejor os hacéis un grupo de WhatsApp". 

Por un lado, el diagnóstico resulta devastador ya que tu imagen de hija perfecta y sana se esfuma por completo pero, por otro, supone todo un alivio poder ponerle nombre a aquello que forma parte de tu hija. Ante este diagnóstico, decidimos ver el vaso medio lleno. 

Desde ese momento, ¿sabéis que cambió? Pues todo, por supuesto. Sigues teniendo una hija preciosa con unas buenas lorzas que te apetece moder, pero se te "caen los palos del chozo" con respecto a tus expectativas para con su futuro. Sin embargo, te pones a pensar y ser presidenta del gobierno exige muchísima responsabilidad y genera muchísimo estrés y ansiedad y eso no es calidad de vida; ¿quién quiere un hijo astronauta que esté lejos de casa?, y no todo el mundo está cualificado para ser premiado con el NOBEL de Literatura...

La vida nos dio entonces un gran golpe pero aprendimos a aferrarnos al presente y disfrutar del día a día sin preocuparnos del mañana; hemos normalizado nuestra vida y las consultas médicas forman parte de nuestra rutina; las terapias han sustituido, en cierto modo, a unas actividades extraescolares y los medicamentos están ya incluidos en nuestro menú diario. 

La vida con 💜Wonder Chloe💜 está resultando muy interesante, estamos aprendiendo muchísimo en términos de diversidad y de aceptación e inclusión social y nuestro día a día no solo se centra en lo negativo. Nos encargamos de que nuestra niña disfrute de todo lo que le ofrece la vida; nos acompaña a todos lados y todos los eventos (no se ha perdido ni un bodorrio); no come sólidos pero aquí, su madre, ha aprendido a hacerle purés de alimentos insospechados como de pollo asado, huevo frito, tortilla de patatas e incluso tarta de 3 chocolates, su favorita. Disfrutamos todos los días que podemos de un gran paseo, a Chloe le encantan los viajes en coche (que no son pocos) y le encantan los baños en su piscina. Ella es una niña super feliz y nosotros lo somos con ella y ¿sabéis una cosa? 

¡💜Wonder Chloe💜 es infinitamente mejor hija de lo que jamás hubiéramos soñado! Sin duda, es nuestra niña adorada y PERFECTA tal y como es. 

Por cierto, no nos gusta el término "enfermedades raras" porque, en la sociedad, el término "raro" se utiliza de forma peyorativa en ciertas ocasiones y 💜Wonder Chloe💜 no es rara...

¡ES EDICIÓN LIMITADA!

Por último, aquí os dejo este video que me encanta.  Cuenta de forma dulce cómo recibe una pareja la noticia de su m(p)aternidad atípica. 

Y, si queréis conocer más sobre enfermedades poco frecuentes, podéis visitar la página de FEDER

Leucemia Linfoblástica Aguda

Los que me conocéis sabéis que suelo ser una persona bastante positiva, que intento ver el vaso medio lleno y cargarme de energías para superar todos los obstáculos que se nos van planteando con 💜Wonder Chloe💜. Pero en esta ocasión, me he tenido que permitir caer. 

Recordaré siempre aquel 23 de agosto en el que llegamos al Hospital Materno Infantil de Badajoz porque la analítica sanguínea de Chloe presentaba células algo "anómalas". No olvidaré la situación: dos hematólogos en la puerta de nuestra habitación; yo, de pie en mi semana 37 de embarazo, y el temido diagnóstico: "Tu hija tiene leucemia".

No sé si podré expresar con palabras lo que sentí en aquel momento, un cúmulo de emociones bloquearon mi mente. 

Cuando recibes este tipo de diagnóstico no sabes qué hacer, ni qué decir, qué información preguntar, ni cómo actuar. Solo lloras. Cubres tu rostro con tus manos y cierras fuerte tus ojos queriendo que todo sea una maldita pesadilla de la que te vas a despertar. Pero no, te vuelven a confirmar que tu hija tiene cáncer.

Te falta el aire, quieres huir. Quieres e intentas respirar, pero no puedes. Tu corazón quiere saltar de tu pecho, está herido y duele, mucho. Se trata de uno de los dolores más atroces del mundo que, junto con la incertidumbre del qué pasará, hacen el cocktail perfecto para amasar una gran ansiedad. Intentas pensar, tener la cabeza fría pero la palabra "cáncer" es lo único que explota en tu mente. 

Aquel día, el mundo seguía pero nuestra vida se había parado en seco. "¿Por qué? ¿Desde cuándo? ¿Cómo ha podido pasar? ¿No ha tenido nuestra hija ya que superar suficientes obstáculos?¿Por qué es tan injusta la vida?" Preguntas sin respuesta que te repites una y otra vez buscando tal vez aquella ínfima posibilidad que podría haber evitado esto, pero no la hay. La situación está totalmente fuera de tu control. 

Quieres cambiarte por ella, sin duda. Prefieres tu muerte a que tu hija tenga que sufrir esta enfermedad. Pero no hay remedio ni nada que puedas hacer para evitar el largo período de tratamiento que le espera a tu bebé. 

¡Ay tu niña, tu querida niña! Esa que ves estremecerse con cada pinchazo, que te mira sin entender ni qué le pasa ni qué le están haciendo, que tiembla ante batas blancas y patalea para zafarse de los que le hacen daño, que no entiende cómo hemos podido cambiar las tardes de piscina y meriendas en el porche por la vida en el hospital. Ver así a tu niña te rompe, te destroza por dentro y te hunde.

Y ahí, cuando has caído tan hondo, tanto que piensas que no podrás remontar, es cuando te das cuenta de que ya sólo te queda ascender. Te llenas de coraje y de valentía porque es lo que tu niña necesita. Renaces como un fénix de sus cenizas y haces todo lo posible para ayudar a tu súper heroína a volver a levantar su vuelo. 

Coges fuerzas, esas que creías extintas en ti; abrazas a tu niña y le haces entender que estás ahí, que estarás SIEMPRE. Es su lucha, sí, pero sus padres harán todo lo posible porque esa lucha sea más llevadera. 

Secas tus lágrimas y, con los churretes de maquillaje sobre tus mejillas, te haces experta en entretener a tu hija para que una analítica más no sea un calvario. 

Llenas tu portátil de descargas de series de dibujos, que reproduces en bucle una y otra vez pero nunca te ha importado tan poco no tener nada más que ver. 

Pierde el apetito, pero hincharse a base de copas de chocolate y nata no está nada mal. 

Pierde su preciosa melena y no olvidas el último día que cepillaste su pelito, pero ahora hay más superficie sobre la que darle besazos enormes y donde tus caricias se hacen más presentes. 

Hay épocas en las que su carácter cambia radicalmente y está bien, sus padres lo entienden y la abrazan muy fuerte. 

Y todo, todo, todo, se vive con mayor intensidad. Se valoran las estancias fuera del hospital más que cualquier cosa en el mundo; un simple paseo en familia resulta reconfortante y sanador y no te queda tiempo que perder, hay que aprovecharlo dándonos todo el amor del mundo. 

Vivir esta experiencia te cambia y lo hace para siempre. Podremos reponernos, pero ya nunca seremos los mismos. Este diagnóstico, sin duda, cambia tu ser. 

Hemos pasado, y lo seguimos haciendo, momentos muy duros y difíciles con nuestra hija. Nuestra alma ha estado dividida en dos: Chloe recibiendo su tratamiento de quimioterapia en el hospital con su papá y su hermanito recién llegado al mundo con su mamá. Hemos hecho malabares para poder vernos y la situación con el covid tampoco nos lo está poniendo fácil para acudir al hospital. Pero ahí estamos, aguantando todo lo que nos echen, con nuestros momentos de bajón, pero volviendo con más fuerza porque una quimio más significa un día menos para vencer esta enfermedad 💪🏻💪🏻💪🏻. 

Y, aunque nunca el tiempo se nos había pasado tan despacio, estamos convencidos de que pronto nos llevaremos a nuestra hija sana a su casa. 

Mi Chloe, 💜mi Wonder Chloe 💜, eres un ejemplo a seguir y tus padres y tu hermano estaremos siempre ahí para ti. Te queremos nuestra pequeña gran luchadora. 

Quiero aprovechar la ocasión para seguir agradeciendo tener la familia que tenemos, que nos apoyan incondicionalmente, que nos colma de un amor infinito especialmente por nuestros hijos, con la que hemos podido contar SIEMPRE y que respetan en todo momento nuestros sentimientos. Gracias, gracias y millones de gracias porque vuestro apoyo nos da fuerzas y vuestro amor nos hace sentirnos acompañados aunque estemos en la distancia. Os queremos familia.  

          

💜Mi Wonder Chloe💜

 

Todo superhéroe nace de una gran historia y, en el caso de 💜MI WONDER CHLOE💜, sus súper poderes vienen determinados por un gen, el ACTG1. Esta mutación genética produce una pluripatología que se conoce como Síndrome de Baraitser-Winter. 

Como toda heroína, Chloe tiene sus debilidades y, en su caso, su síndrome cursa con: 

☁️Lisencefalia 

☁️Una cardiopatía congénita

☁️Hipoacusia bilateral profunda 

☁️Displasia de cadera 

☁️Coloboma de iris 

☁️Dismetría en miembros inferiores 

De esto, se deriva una discapacidad intelectual, retraso en el neurodesarrollo, retraso psicomotor, hipotonía, discapacidad auditiva, dificultades en el aprendizaje...vaya, ¡la lista es larga! Pero, poco a poco, vamos consiguiendo hitos a base de terapias y duro trabajo. 

Pero, no os creáis que estas debilidades pueden con ella. ¡Nada más lejos!

⭐ ¡Tiene una fuerza increíble! Si no os lo creéis, preguntadle a la enfermera a la que pateó la cara cuando intentaba cogerle la tensión en uno de sus ingresos (obviamente fue sin mala intención, Chloe nunca pega de forma intencionada) 

⭐ Es una niña alegre a más no poder y tiene una risa súper contagiosa. Nuestros vecinos temporales os dirán que se lo pasan tan bien con su risa a altas horas de la madrugada que deciden dar golpes en la pared para que sepamos que también se ríen con ella. 

⭐ Es una gran lectora. Le encantan sus cuentos, pasa las páginas a toda velocidad, es que le encanta la "lectura rápida" y lo que más le gusta en el mundo es experimentar rompiendo páginas. Sus cuentos favoritos son "La vaca que puso un huevo" y "La vaca que fue al cole" (la pobre vaca va camino ya del matadero por cuarta vez). 

⭐ Es una niña independiente, aunque suene paradójico. Necesita de cuidados constantes, por supuesto, pero le encanta estar a su aire. Así que, si no es para nada importante, ¡no le vengas con monsergas! Sus dificultades de contacto social hacen que interactúe más bien poco con las personas pero, cuando lo hace, cuando te mira, te sonríe, te abraza...¡te llena el corazón de una alegría inmensa!

⭐ Su pasión son los dibujos del Baby TV y conoce los capítulos de sus dibujos favoritos al dedillo (y su padre y yo también 🙄) 

⭐ Es una niña muy querida. Chloe no habla, apenas se comunica pero, vayamos donde vayamos, siempre hay alguien que la conoce, le saluda y le muestra su cariño. Y es que, a pesar de esa dificultad para comunicarse, Chloe es una niña buenísima y deja huella allá donde va. 

⭐ Y, por encima de todas estas cosas, Wonder Chloe es una niña INFINITAMENTE VALIENTE. Se ha enfrentado, y lo sigue haciendo, a muchos obstáculos en su vida y consigue transmitirnos todas esas fortalezas suyas para seguir acompañándola en todas sus batallas 💪💪💪 

Estos son solo algunos poderes de mi Wonder Chloe y, cómo podéis ver, es una niña increíble. Como dice su padre: "Es como una C-15, ¡puede con todo!"

¡Ya la iréis conociendo con mayor detalle a lo largo de mis publicaciones!

Por cierto, si queréis saber más sobre el Síndrome de Chloe, aquí os dejo algunos enlaces. No hay mucha información sobre este síndrome, es lo que tienen las enfermedades raras (o enfermedades poco frecuentes como nos gusta llamarlas). 

https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3066&Enfermedad(es)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-cerebrofrontofacial-de-Baraitser-Winter&title=S-ndrome-cerebrofrontofacial-de-Baraitser-Winter&search=Disease_Search_Simple&ChdId=0

https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1040-pruebas-geneticas-baraitser-winter-sindrome-de-baraitser-winter-syndrome-genes-actb-y-actgi

https://medlineplus.gov/genetics/condition/baraitser-winter-syndrome/

Y, si tenéis alguna pregunta o duda acerca del síndrome de Chloe, dejad vuestros comentarios y estaré encantada de responderos, siempre teniendo en cuenta que soy experta en las características del síndrome en Chloe (no en este Síndrome en general)